Trombocitemia Esencial

Trombocitemia Esencial: causas

La Trombocitemia o Trombocitosis Esencial es una enfermedad caracterizada por un aumento patológico del número de plaquetas, que se produce como consecuencia de una proliferación clonal de las células progenitoras de las plaquetas llamadas megacariocitos en la médula ósea.

La Trombocitosis Esencial se considera un Síndrome Mieloproliferativo Crónico, al igual que otras enfermedades como la Policitemia Vera, la Mielofibrosis o la Leucemia Mieloide Crónica.

La Trombocitemia Esencial es una enfermedad poco frecuente, de la que se diagnostican entre 0,6 y 2,5 casos nuevos por 100.000 habitantes y año. La edad de aparición más frecuente es en torno a los 60 años, aunque puede aparecer a cualquier edad y entre el 20 y 40% de los casos se diagnostican en menores de 40. Entre los pacientes jóvenes, es más frecuente en mujeres.

Síntomas de la Trombocitemia o Trombocitosis Esencial

Las manifestaciones clínicas más frecuentes de la Trombocitemia Esencial son complicaciones vasculares, con alteraciones de la microcirculación o de tipo trombótico o hemorrágico.

Aunque es habitual que los pacientes no sufran ningún síntoma, los más comunes son:

  • Dolores de cabeza
  • Hormigueo
  • Sensación de quemazón en manos y pies
  • Debilidad
  • Prurito
  • Sensación de mareo
  • Trombos
  • Hemorragias

Infórmese sobre causas y otros síntomas de la Trombocitemia Esencial

Los trastornos trombóticos y hemorrágicos son potencialmente más graves y pueden afectar al árbol venoso o arterial en diferentes territorios: coronario, cerebrovascular, periférico, etc. Por otra parte, cada vez es más frecuente el diagnóstico de la enfermedad en sujetos asintomáticos en los que se detecta tras la realización de un hemograma un número anormalmente elevado de plaquetas.

Diagnóstico de la Trombocitemia o Trombocitosis Esencial

Con independencia de si existen o no síntomas, se debe establecer el grado de riesgo de cada caso, teniendo en cuenta la cifra de plaquetas, la edad y los antecedentes médicos, ya que en función de dicho riesgo se determinará la necesidad de un tratamiento. Un pequeño porcentaje de los casos puede evolucionar a mielofibrosis o leucemia aguda, aunque cabe destacar que la esperanza de vida de estos pacientes, con los cuidados médicos y tratamientos al uso, no es sustancialmente distinta de una población control.

El diagnóstico de la Trombocitemia Esencial, según los criterios diagnósticos de la OMS de 2007, exige el cumplimiento de estos cuatro puntos:

  • Trombocitosis persistente > o igual a 450 x 109/L.
  • Biopsia medular con predominio de megacariocitos maduros y de gran tamaño, sin incremento significativo o desviación a la izquierda de la granulopoyesis o de la eritropoyesis.
  • No evidencia según criterios diagnósticos de la OMS de Policitemia Vera, Mielofibrosis Primaria, Leucemia Mieloide Crónica, Síndrome Mielodisplásico u otra neoplasia mieloide.
  • Demostración de JAK2 V617F u otro marcador clonal o, en ausencia de marcador clonal, no evidencia de trombocitosis reactiva.

Tratamiento de la Trombocitemia o Trombocitosis Esencial

Objetivos del tratamiento: normalizar la cifra de plaquetas, reducir la frecuencia de complicaciones trombóticas y hemorrágicas, minimizar el riesgo de transformación aguda y de evolución mielofibrótica, suprimir/reducir la clona anormal, mejorar la calidad de vida, y conseguir la máxima supervivencia.