Trombocitemia Esencial
Trombocitemia Esencial: causas
La Trombocitemia o Trombocitosis Esencial es una enfermedad caracterizada por un
aumento patológico del número de plaquetas, que se produce como consecuencia de
una proliferación clonal de las células progenitoras de las plaquetas llamadas
megacariocitos en la médula ósea.
La Trombocitosis Esencial se considera un Síndrome Mieloproliferativo
Crónico, al igual que otras enfermedades como la Policitemia Vera, la
Mielofibrosis o la Leucemia Mieloide Crónica.
La Trombocitemia Esencial es una enfermedad poco frecuente, de la que se
diagnostican entre 0,6 y 2,5 casos nuevos por 100.000 habitantes y año. La
edad de aparición más frecuente es en torno a los 60 años, aunque puede
aparecer a cualquier edad y entre el 20 y 40% de los casos se diagnostican
en menores de 40. Entre los pacientes jóvenes, es más frecuente en mujeres.
Síntomas de la Trombocitemia o Trombocitosis Esencial
Las manifestaciones clínicas más frecuentes de la Trombocitemia Esencial son
complicaciones vasculares, con alteraciones de la microcirculación o de tipo
trombótico o hemorrágico.
Aunque es habitual que los pacientes no sufran ningún síntoma, los más
comunes son:
- Dolores de cabeza
- Hormigueo
- Sensación de quemazón en manos y pies
- Debilidad
- Prurito
- Sensación de mareo
- Trombos
- Hemorragias
Infórmese sobre causas y otros síntomas de la
Trombocitemia Esencial
Los trastornos trombóticos y hemorrágicos son potencialmente más graves y
pueden afectar al árbol venoso o arterial en diferentes territorios:
coronario, cerebrovascular, periférico, etc. Por otra parte, cada vez es más
frecuente el diagnóstico de la enfermedad en sujetos asintomáticos en los
que se detecta tras la realización de un hemograma un número anormalmente
elevado de plaquetas.
Diagnostico de la Trombocitemia o Trombocitosis Esencial
Con independencia de si existen o no síntomas, se debe establecer el grado
de riesgo de cada caso, teniendo en cuenta la cifra de plaquetas, la edad y
los antecedentes médicos, ya que en función de dicho riesgo se determinará
la necesidad de un tratamiento. Un pequeño porcentaje de los casos puede
evolucionar a mielofibrosis o leucemia aguda, aunque cabe destacar que la
esperanza de vida de estos pacientes, con los cuidados médicos y
tratamientos al uso, no es sustancialmente distinta de una población
control.
El diagnóstico de la Trombocitemia Esencial, según los criterios
diagnósticos de la OMS de 2007, exige el cumplimiento de estos cuatro
puntos:
- Trombocitosis persistente > o igual a 450 x 109/L.
- Biopsia medular con predominio de megacariocitos maduros y de gran tamaño,
sin incremento significativo o desviación a la izquierda de la granulopoyesis o
de la eritropoyesis.
- No evidencia según criterios diagnósticos de la OMS de Policitemia Vera,
Mielofibrosis Primaria, Leucemia Mieloide Crónica, Síndrome Mielodisplásico u
otra neoplasia mieloide.
- Demostración de JAK2 V617F u otro marcador clonal o, en ausencia de marcador
clonal, no evidencia de trombocitosis reactiva.
Tratamiento de la Trombocitemia o Trombocitosis Esencial
Los objetivos del
tratamiento son normalizar la cifra de plaquetas, reducir la frecuencia
de complicaciones trombóticas y hemorrágicas, minimizar el riesgo de
transformación aguda y de evolución mielofibrótica, suprimir/reducir la
clona anormal, mejorar la calidad de vida, y conseguir la máxima
supervivencia.