Enfermedades genéticas de baja prevalencia
Shire Human Genetic Therapies se concentra específicamente en el desarrollo de terapias para enfermedades de baja prevalencia o huérfanas, como las enfermedades de depósito lisosomal y el Angioedema Hereditario.
Una enfermedad se considera de baja prevalencia o huérfana cuando afecta a pocas personas con relación a la población en general.
Las enfermedades de baja prevalencia son crónicas, graves, constituyendo, muchas veces, un riesgo de vida para el paciente. Se estima que más del 50% de estas enfermedades se diagnostican en forma tardía. Ese hecho se explica por la falta de conocimiento de los médicos y demás profesionales de la salud involucrados en el proceso. Por ello, el compromiso se Shire sobre la difusión de información como mejor camino para que todos conozcan mejor estas enfermedades y sus tratamientos.
La enfermedad de Fabry es una de las muchas enfermedades de depósito lisosomal y la segunda más frecuente. Es una condición genética, hereditaria, que causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A en el organismo de sus portadores. Esta deficiencia interfiere en la capacidad de degradación de una sustancia lipídica específica, denominada globotriaosilceramida o Gb3. Para mayor información, visite la página sobre la enfermedad de Fabry.
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad de depósito lisosomal más común. Es una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen GBA. Esta mutación causa la deficiencia de la enzima beta-glucosidasa ácida o beta-glucocerebrosidasa, que lleva a la acumulación de glicoesfingolípidos en los macrófagos principalmente en bazo, hígado, médula ósea y pulmón. Para mayor información, visite la página sobre la enfermedad de Gaucher.
El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad genética hereditaria, ligada al cromosoma X, de la clase de las enfermedades de depósito lisosomal (EDLs). Afecta principalmente a los varones. El síndrome de Hunter es causado por la deficiencia de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa. La enfermedad interfiere en la capacidad del organismo para descomponer y reciclar determinadas sustancias conocidas como mucopolisacáridos, o glicosaminoglicanos (GAG) en el lisosoma, que da por resultado una disfunción orgánica multisistémica. Para mayor información, visite la página sobre la síndrome de Hunter.
El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara, autosómica dominante. Por ser una característica dominante, los padres tienen 50% de probabilidad de trasmitir a sus hijos los genes defectuosos que causan AEH. Para mayor información, visite la página sobre la Angioedema Hereditario.