Enfermedad Gaucher
La Enfermedad de Gaucher (EG) es la enfermedad de depósito lisosomal más común.
La EG es un trastorno de baja prevalencia que se hereda de forma autosómica
recesiva.
Se caracteriza por una deficiencia en la función del enzima catabólico β-glucocerebrosidasa
que lleva a la acumulación de su sustrato, el glucocerebrósido, en el
sistema fagocítico mononuclear. Este exceso de acumulación de
glucocerebrósido en los macrófagos (conocidos como células de Gaucher)
destruye la función celular, y posteriormente la función del órgano afecto,
y conduce al desarrollo de la enfermedad. Existe un amplio rango de signos y
síntomas que se pueden presentar desde la infancia temprana hasta la edad
adulta.
La acumulación de los productos no degradados puede causar el agrandamiento
del bazo y el hígado, anemia, y un gran número de signos y síntomas, que
incluyen:
- Anemia
- Trombocitopenia
- Hepatoesplenomegalia
- Desarrollo de problemas neurológicos
- Enfermedad ósea
La enfermedad de Gaucher se clasifica en 3 tipos:
- Tipo I (no-neuronopática), en la que no hay deterioro neurológico. Se
presenta en adultos y representa el 95% de los casos. La frecuencia de los
signos y síntomas es progresiva y la intensidad de los mismos es sumamente
variable, por lo que la esperanza de vida puede ser de unos años hasta la media
de esperanza de vida de la población general.
- Tipo 2 La EG tipo 2 es la menos frecuente (1% de los pacientes) y presenta
un compromiso neurológico muy severo que lleva a la muerte de los pacientes
antes de los 3 años de vida.
- Tipo 3 (neuronopática tardía o crónica): La EG tipo 3 presenta también
compromiso neurológico pero de aparición más tardía y se asocia a las otras
complicaciones de la tipo 1.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher se realiza mediante análisis de
sangre para medir la actividad de la enzima β-glucocerebrosidasa ácida en
los leucocitos presentes en la sangre periférica, a fin de determinar si una
persona padece Enfermedad de Gaucher o pudiera ser portadora.
Como análisis complementario se puede indentificar la mutación genética.
Este examen es más comúnmente usado para confirmar un caso complementario en
el cual ya se haya comprobado la deficiencia enzimática, para asesoramiento
genético a las parejas, o para diagnóstico prenatal.
Las principales terapias de tratamiento de la enfermedad son :
- Terapia de Sustitución Enzimática (TSE): el objetivo de la TSE es
proporcionar externamente la enzima que falta en esta enfermedad.
- Terapia de reducción de sustratos (TRS): el objetivo es disminuir la
producción de sustrato, y por tanto su acumulación en las células afectadas.
- Manejo de los síntomas: Aparte de los fármacos específicamente dirigidos a
la causa de la enfermedad, algunos pacientes necesitan tratamiento sintomático.
El tratamiento puede incluir terapias de reducción del dolor, transfusiones de
sangre, cirugía ortopédica y, algunas veces, esplenectomía (extirpación del
bazo).
- Atención psicológica: el asesoramiento psicológico profesional puede ayudar
a los pacientes a manejar mejor las dificultades de su enfermedad y los cambios
de estilo de vida que podrían ser necesarios.