Áreas Terapéuticas
La actividad de Shire Pharmaceuticals Ibérica se divide en dos unidades de
negocio:
- Specialty Pharma dirige su actividad a las áreas de hematología, nefrología,
psiquiatría infantil y gastroenterología.
- Human Genetic Therapies investiga y ofrece tratamientos para enfermedades
genéticas de baja prevalencia como las enfermedades de depósito lisosomal
(Enfermad de Fabry, Síndrome de Hunter, Enfermedad de Gaucher y Angioedema
Hereditario).
Specialty Pharma
La nefrología es una especialidad médica que se ocupa del estudio de la
estructura y función renal, incluyendo la prevención y tratamiento de las
enfermedades renales. Los riñones filtran y eliminan los productos
residuales del metabolismo y el exceso de agua de la sangre. Mantienen la
hemostasia y el equilibrio de sustancias como el sodio, el potasio, el
calcio, el cloro y el fósforo.
La Trombocitemia Esencial (TE) es una enfermedad de las células madres
hematopoyéticas que se caracteriza por un exceso de plaquetas, es una
enfermedad del grupo de trastornos conocidos como neoplasias
mieloproliferativas.
El TDAH es un trastorno neurobiológico con la intervención de factores
genéticos y ambientales, manifestándose mediante un aumento de la actividad,
impulsividad y falta de atención, asociándose con frecuencia a otras
alteraciones psiquiátricas. El TDAH es una de las causas más frecuentes de
fracaso escolar y de problemas sociales en la edad infantil.
Es una enfermedad del sistema inmunológico que afecta de gran manera a los
adultos jóvenes, Se caracteriza por una inflamación de la mucosa del
intestino grueso, cursando con brotes agudos (aumento de la frecuencia de
deposiciones y/o presencia de sangre en las heces) y periodos de aparente
inactividad. Con el paso del tiempo es muy posible que se den otras
manifestaciones de la enfermedad, tal es el caso de la artritis,
inflamaciones de la piel, pólipos en el colon, etc. Esta enfermedad
inflamatoria intestinal es tratada por el gastroenterólogo.
Human Genetic Therapies - Enfermedades genéticas de baja prevalencia:
La Enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal ligado al cromosoma
X causado por una amplia variedad de mutaciones que ocasionan la deficiencia de
un enzima, la alfa galactosidasa A. La actividad deficiente de la alfa
galactosidasa A produce la acumulación progresiva de globotrialosilceramida
(Gb3) en los lisosomas de diferentes células y tejidos. Este depósito progresivo
a nivel de riñón, corazón, sistema nervioso y piel conduce a la disfunción de
estos órganos. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry son muy
variables incluso entre miembros de la misma familia. Entre las complicaciones
derivadas del depósito de Gb3 están: hipertrofia ventricular (aumento de tamaño
del ventrículo izquierdo), fallo renal y accidentes cerebro-vasculares. Durante
la infancia los síntomas fundamentales son las crisis de dolor que afectan
fundamentalmente a las manos y a los pies (acroparestesias) y la hiposudoración.
Actualmente el tratamiento de la enfermedad de Fabry consiste en la terapia de
sustitución enzimática.
El Síndrome de Hunter es una enfermedad recesiva, ligada al cromosoma X, causada
por una carencia de la enzima lisosómica iduronato-2-sulfatasa (I2S). Su falta
determina una acumulación nociva de glucosaminoglicanos en el organismo. El
Síndrome de Hunter es una enfermedad rara, con una incidencia estimada de 1 por
162.000 nacidos vivos. El fenotipo clínico del Síndrome de Hunter es sumamente
heterogéneo y se caracteriza por la acumulación crónica y progresiva de GAG en
el tracto respiratorio, corazón, hígado, bazo, leptomeninges, huesos,
articulaciones, orofaringe, cabeza, cuello y sistema nervioso central,
lesionando las células y la función de dichos órganos. La afectación del SNC de
algunos pacientes ocasiona retraso mental y una anomalía neurológica progresiva.
Las manifestaciones clínicas del Síndrome de Hunter suelen causar la muerte en
la primera o segunda décadas de la vida. En la forma menos grave del Síndrome de
Hunter, la muerte puede ocurrir al principio de la vida adulta, si bien algunos
pacientes han sobrevivido hasta la quinta y sexta décadas de la vida.
La Enfermedad de Gaucher (EG) es la enfermedad de depósito lisosomal más común.
La EG es un trastorno raro que se hereda de forma autosómica recesiva y que se
caracteriza por una deficiencia en la función del enzima catabólico β-glucocerebrosidasa
que lleva a la acumulación de su sustrato, el glucocerebrósido, en el sistema
fagocítico mononuclear. Este exceso de acumulación de glucocerebrósido en los
macrófagos (conocidos como células de Gaucher) lleva al desarrollo de la
enfermedad, cuyos rasgos clínicos principales incluyen anemia, trombocitopenia,
hepatoesplenomegalia y también puede llevar al desarrollo de problemas
neurológicos o enfermedad ósea. Existen tres tipos de EG de las cuales la tipo 1
es la más frecuente (92% de los pacientes) y no presenta compromiso neurológico.
La EG tipo 2 es la menos frecuente (1% de los pacientes) y presenta un
compromiso neurológico muy severo que lleva a la muerte de los pacientes antes
de los 3 años de vida. La EG tipo 3 presenta también compromiso neurológico pero
de aparición más tardía y se asocia a las otras complicaciones de la tipo 1. Por
tanto, existe un amplio rango de signos y síntomas que se pueden presentar desde
la infancia temprana hasta la edad adulta.
El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad caracterizada por episodios
espontáneos y recurrentes de edema que afecta a las capas profundas de la piel y
membranas mucosas, particularmente del tracto gastrointestinal y de la vía aérea
superior. El AEH es una enfermedad rara pero potencialmente mortal, ya que el
edema laríngeo puede poner en riesgo la vida del paciente. Se produce por la
mutación del gen del inhibidor de la C1-esterasa, también llamado C1 Inhibidor
(C1 INH), localizado en el brazo largo del cromosoma 11. El AEH se hereda con un
patrón autosómico dominante. El AEH es una forma de angioedema no alérgico.