Angioedema Hereditario
El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética causada por la
deficiencia en el gen que controla una proteína sanguínea llamada inhibidor
C1 (C1INH). Se produce por la mutación del gen del inhibidor de la
C1-esterasa, también llamado C1 Inhibidor (C1 INH), localizado en el brazo
largo del cromosoma 11. El AEH se hereda con un patrón autosómico dominante.
El AEH es una forma de angioedema no alérgico. Cuando el C1 inhibidor es
deficitario, aumenta la concentración de algunas moléculas, principalmente
la bradicinina, que aumentan la permeabilidad de los vasos dando lugar a la
salida de líquidos que se acumulan y provocan edemas.
Las personas que sufren de Angioedema Hereditario tienen episodios
recurrentes de edema que afectan fundamentalmente las extremidades, cara,
laringe y la pared intestinal, provocando éste último dolores intensos,
cólicos, náuseas, vómitos y diarrea. La piel se engrosa progresivamente en
horas, para retornar a la normalidad entre 24 y 72 horas después. Las
lesiones pueden ser de unos centímetros o comprometer toda una extremidad.
El edema de laringe puede poner en riesgo la vida del paciente al provocar
asfixia.
La incidencia del Angioedema Hereditario todavía no ha sido determinada con
certeza, pero generalmente se citan valores que van desde 1 en 10.000 hasta
1 en 50.000. El Angioedema Hereditario afecta aproximadamente en la misma
medida a hombres y mujeres.
Diagnóstico
Existen diversos tipos de angioedema, siendo el más común el alérgico.
Dentro de los angioedemas no alérgicos, se encuentra el Angioedema
Hereditario.
La mayoría de los casos de angioedema no son hereditarios, dado que están
causados por factores otros que la deficiencia en el C1 Inhibidor. El
diagnóstico de Angioedema Hereditario se confirma mediante los siguientes
dos análisis de sangre específicos:
- C1- inhibidor cuantitativo
- C1- Inhibidor funcional
Existen 3 tipos de Angioedema Hereditario:
- Tipo I: Es el más frecuente (85%). La cantidad de C1 inhibidor que se
produce es menor que la necesaria.
- Tipo II: Los niveles son normales o elevados, pero el C1 INH no es
funcionante.
- Tipo III: Recientemente identificado, donde se presentan niveles normales de
C1 inhibidor que funciona bien.
Existe un pequeño grupo de pacientes en el que la deficiencia es adquirida y
a veces se asocia con enfermedades autoinmunes, trastornos
linfoproliferativos, etc. En estos casos la enfermedad se manifiesta en la
etapa adulta y siguen un curso benigno.