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Enfermedad Gaucher

Gaucher DiseaseLa enfermedad de Gaucher (EG) es la patología de depósito lisosomal más común. La EG es un trastorno de baja prevalencia que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, que se encuentra en un cromosoma no sexual que existe por igual en hombres y mujeres y que para que se presente un determinado rasgo es necesario dos copias del gen afectado, uno heredado de la madre y otro del padre. Si sólo tiene un gen la persona sería ‘portadora’.

Se caracteriza por una deficiencia en la función del enzima catabólico β-glucocerebrosidasa que lleva a la acumulación de su sustrato, el glucocerebrósido, en el sistema fagocítico mononuclear. Este exceso de acumulación de glucocerebrósido en los macrófagos (conocidos como células de Gaucher) destruye la función celular, y posteriormente la función del órgano afecto1, conduciendo al desarrollo de la enfermedad.

Esta acumulación puede causar el agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, y un gran número de signos y síntomas que se pueden presentar desde la infancia temprana hasta la edad adulta. Entre estos, se incluyen2:

  • Trombocitopenia (niveles anormalmente bajos de plaquetas)
  • Hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y bazo)
  • Desarrollo de problemas neurológicos
  • Enfermedad ósea

La enfermedad de Gaucher se clasifica en 3 tipos6:

  • Tipo I (no-neuronopática), en la que no hay deterioro neurológico3. Se presenta en adultos y representa el 95% de los casos4, 5,7. La frecuencia de los signos y síntomas es progresiva y la intensidad de los mismos es sumamente variable, por lo que la esperanza de vida puede ser de unos años hasta la media de esperanza de vida de la población general.
  • Tipo II: es la menos frecuente (1% de los pacientes7, 9) y presenta un deterioro neurológico muy severo que lleva a la muerte de los pacientes antes de los 3 años de vida.
  • Tipo III (neuronopática tardía o crónica): presenta también compromiso neurológico pero de aparición más tardía y se asocia a las otras complicaciones de la tipo I.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se realiza mediante análisis de sangre para medir la actividad de la enzima β-glucocerebrosidasa ácida en los leucocitos presentes en la sangre periférica, a fin de determinar si se padece enfermedad de Gaucher o si se es portador6.

Como análisis complementario, se puede identificar la mutación genética. Este examen es el más comúnmente usado para confirmar un caso complementario en el cual ya se haya comprobado la deficiencia enzimática, para asesoramiento genético a las parejas, o para diagnóstico prenatal.

Los principales tratamientos de la enfermedad son7:

  • Terapia de Sustitución Enzimática (TSE): el objetivo de la TSE es proporcionar externamente la enzima que falta cuando se produce esta enfermedad.
  • Terapia de reducción de sustratos (TRS): el objetivo es disminuir la producción de sustrato y, por tanto, su acumulación en las células afectadas10
  • Manejo de los síntomas: Aparte de los fármacos específicamente dirigidos a la causa de la enfermedad, algunos pacientes necesitan tratamiento sintomático. El tratamiento puede incluir terapias de reducción del dolor, transfusiones de sangre, cirugía ortopédica y, algunas veces, esplenectomía (extirpación del bazo)8, 9, 10
  • Atención psicológica: el asesoramiento psicológico profesional puede ayudar a los pacientes a manejar mejor las dificultades de su enfermedad y los cambios de estilo de vida que podrían ser necesarios.

RECURSOS Y ORGANIZACIONES

Shire ha desarrollado los siguientes recursos, para apoyar la educación y el tomar conciencia de la enfermedad. Ante cualquier duda que le pueda surgir sobre esta enfermedad, consulte con su médico.

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REFERENCIAS

  1. Mehta A. Epidemiology and Natural History of Gaucher’s Disease. European Journal of Internal Medicine. 2006; 17; S2 – S5.
  2. HAS Santé Guide for Doctors: Long-Term conditions. Enfermedad de Gaucher Diagnosis And Treatment Protocol. Haute Autorité de Santé 2007; 1 – 45
  3. Gauchers Association: www.gaucher.org.uk. Accessed 13 April 2010
  4. Charrow J et al. The Gaucher Registry: Demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med 2000; 160: 2835–43.
  5. Hopkin RJ, Grabowski GA. Chapter 35: Lysosomal Storage Diseases. In: Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, et al., eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine, 17th edition. The McGraw-Hill Companies, Inc. 2452-2456
  6. Gauchers Association Website. Just Diagnosed. Disponible en: http://www.gaucher.org.uk/ Consulta: Junio 2010.
  7. Schmitz J et al. Therapy of adult Gaucher disease. Haematologica 2007; 92(102): 148-152.
  8. Pastores GM et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004; 41(Suppl 5): 4–14.
  9. Kitagawa T, Owada M, Sakiyama T, et al. In utero diagnosis of Gaucher disease. Am J Hum Genet. 1978;30(3):322-327.
  10. Baldellou A, Andria G, Campbell PE, et al. Pediatric non-neuropathic Gaucher disease: recommendation for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004;163:67-75

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